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 Produzione Scientifica - Autori, titolo, rivista
2009. Pubblicazioni originali su riviste censite
Peyvandi F.
Results of an international, multicentre pharmacokinetic trial in congenital fibrinogen deficiency.
THROMB RES 2009; 124(Suppl.1): s9-s11.
Federici A.
Classification of inherited von Willebrand disease and implications in clinical practice.
THROMB RES 2009; 124(Suppl.1): s2-s6.
Parini R., Furlan F., Notarangelo L.D., Spinazzola A., Uziel G., Strisciuglio P., Concolino D., Corbetta C., Nebbia G., Menni F., Rossi G., Maggioni M., Zeviani M.
Glucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17 mutant patients
J HEPATOL 2009; 50(1): 215-221.
Soresina A., Nacinovich R., Bomba M., Cassani M., Molinaro A., Sciotto A., Martino S., Cardinale F., De Mattia D., Putti M.C., Dellepiane R., Felici L., Parrinello G., Neri F., Plebani A.
The quality of life of children and adolescents with X-linked agammaglobulinemia
J CLIN IMMUNOL 2009; 29(4): 501-507.
Di Matteo G., Giordani L., Finocchi A., Ventura A., Chiriaco M., Blancato J., Sinibaldi C., Plebani A., Soresina A., Pignata C., Dellepiane R., Trizzino A., Cossu F., Rondelli R., Rossi P., De Mattia D., Martire B.
Molecular characterization of a large cohort of patients with chronic granulomatous disease and identification of novel CYBB mutations: an Italian multicenter study
MOL IMMUNOL 2009; 46(10): 1935-1941.
Tiranti V., Viscomi C., Hildebrandt T., Di Meo I., Mineri R., Tiveron C., Levitt M., Prelle A., Fagiolari  G., Rimoldi M., Zeviani M.
Loss of ETHE1, a mitochondrial dioxygenase, causes fatal sulfide toxicity in ethylmalonic encephalopathy
NAT MED 2009; 15(2): 200-205.
Colussi C., Gurtner A., Rosati J., Illi B., Ragone G., Piaggio G., Moggio M., Lamperti C., D'Angelo M.G., Clementi E., Minetti G., Mozzetta C., Antonini A., Capogrossi A., Puri P.L., Gaetano C.
Nitric oxide deficiency determines global chromatin changes in Duchenne muscular dystrophy
FASEB J 2009; 23(): 2131-2141.
Fruguglietti M., Napoli L., Sciacco M., Ripolone M., Serafini M., Bresolin N., Grimoldi N., Prelle A., Moggio M.
Severe acute multineuropathy in Churg-Strauss syndrome in a patient with a history of melanoma
CLIN NEUROPATHOL 2009; 28(2): 125-128.
Engelhardt K.R., McGhee S., Winkler S., Woellner C., Lopez-Herrera G., Chen A., Sook Kim H., Garcia Lloret M., Schulze I., Ehl S., Thiel J., Veelken H., Niehues T., Siepermann K., Weinspach S., Reisli I., Keles S., Genel F., Kutuculer N., Camcioglu Y., Somer A., Karakoc-Aydiner E., Barlan I., Gennery A., Metin A., Degerliyurt A., Pietrogrande M., Yeganeh M., Baz Z., Al-Tamemi S., Klein C., Puck J.M., Holland S.M., McCabe E.R.B, Grimbacher B., Chatila T.A.
Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokines 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome
J ALLERGY CLIN IMMUN 2009; 124(6): 1289-1302.
Bersano A., Del Bo R., *Ballabio E., Cinnante C., Lanfranconi S., Comi G., Baron P., Bresolin N., Candelise L.
Transthyretin asn90 variant: Amyloidogenic or non-amyloidogenic role
J NEUROL SCI 2009; 284(1-2): 113-115.
Violi F., Sanguigni V., Carnevale R., Plebani A., Rossi P., Finocchi A., Pignata C., De Mattia D., Martire B., Pietrogrande M., Martino S., Gambineri E., Soresina A., Pignatelli P., Martino F., Basili S., Loffredo L.
Hereditary deficiency of gp91phox is associated with enhanced arterial dilatation. Results of a multicenter study
CIRCULATION 2009; 120(16): 1616-1622.
Pignataro L., Torretta S., Pietrogrande M., Dellepiane R., Pavesi P., Bossi A., Drago L., Capaccio P.
Outcome of tonsillectomy in selected patients with PFAPA syndrome
ARCH OTOLARYNGOL 2009; 135(6): 548-553.
Refaldi C., Zanella A., Cappellini M.D.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: haemoglobin variant.
HUM GENET 2009; 126(): 343-343.
Bianchi P., Fermo E., Vercellati C., Boschetti C., Barcellini W., Iurlo A., Marcello A., Righetti P.G., Zanella A.
Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is caused by mutations in the SEC23B gene.
HUM MUTAT 2009; 30(): 1292-1298.
Barozzi S., Di Berardino F., Atzeri F., Filipponi E., *Cerutti M., Selicorni A., Cesarani A.
Audiological and vestibular findings in the Kabuki syndrome.
AM J MED GENET A 2009; 149A(2): 171-176.
Selicorni A., Colli A.M., Passarini A., Milani D., Cereda A., *Cerutti M., Maitz S., Alloni V., Salvini L., Galli M.A., Ghiglia S., Salice P., Danzi G.B.
Analysis of congenital heart defects in 87 consecutive patients with Brachmann-de Lange syndrome.
AM J MED GENET A 2009; 149A(6): 1268-1272.
Olioso G., Passarini A., Atzeri F., Milani D., Cereda A., *Cerutti M., Maitz S., Menni F., Selicorni A.
Clinical problems and everyday abilities of a group of Italian adolescent and young adults with Cornelia de Lange syndrome
AM J MED GENET A 2009; 149A(11): 2532-2537.
Bernardini L., Gimelli S., Gervasini C., Carella M., Baban A., Frontino G., Barbano G., Divizia M.T., Fedele L., Novelli A., Béna F., Lalatta F., Miozzo M., Dallapiccola B.
Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sindrome: two case reports
ORPHANET J RARE DIS 2009; 4(): 25-25.
Primignani P., Trotta L., Castorina P., Lalatta F., Sironi F., Radaelli C., Degiorgio D., Curcio C., Travi M., Ambrosetti U., Cesarani A., Garavelli L., Formigoni P., Milani D., Murri A., Cuda D., Coviello D.
Analisis of the GJB2 and GJB6 genes in Italian patients with non sindromic hearing loss: frequencies, novel mutations, genotypes, and degree of hearing loss
GENET TEST MOL BIOMARKERS 2009; 13(2): 209-217.
Larizza L., Gervasini C., Natacci F., Riva P.
Developmental abnormalitis and cancer predisposition in neurofibromatosis type 1
CURR MOL MED 2009; 9(): 634-653.
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